|
||
|
||
Сердечно-сосудистые
заболевания справедливо называют эпидемией XXI века.
В России гибель от заболеваний сердца и сосудов в структуре общей смертности
каждый год растет и в 2005 году составляла более 50%, причем 30% приходится
на долю ишемической болезни сердца и 22% на церебро-васкулярные
заболевания. По данным Всемирной организации здравоохранения к 2015
году около 20 миллионов человек могут уйти из жизни главным образом
от болезней сердца и инсульта. Именно они, по прогнозам, останутся единственными
основными причинами смерти. Важным фактором сохранения нормальной работы
сердечно-сосудистой системы является своевременное предупреждение заболевания
путем раннего и достоверного определения возможных факторов риска, в
том числе генетических. Следует отметить устойчивую тенденцию к «омоложению»
сердечно-сосудистой смертности. У пациентов молодого возраста инфаркт
миокарда и ишемический инсульт обусловлены, в первую очередь, нарушениями
в тромбоцитарном звене системы свертывания
крови. Понимание ключевой роли тромбоцитов в развитии сердечно-сосудистых
заболеваний привело к созданию лекарств, предотвращающих агрегацию тромбоцитов
и тромбозы. Прием
препаратов, ингибирующих агрегацию тромбоцитов (аспирин, тиенопиридины,
дипиридамол), позволяет снизить количество
инфарктов на 35%, инсультов – на 25%, а смертность от сердечно-сосудистых
заболеваний – на 15%. Однако, назначая
антиагрегантные препараты, врач может столкнуться
с индивидуальной чувствительностью к лекарству. Неблагоприятный ответ
на лекарственные препараты, развитие нежелательных побочных реакций
или недостаточная эффективность лекарственного средства в 20-95% случаев
обусловлены генетическими особенностями пациентов. В лаборатории молекулярной генетики человека Отделения
молекулярной и радиационной биофизики Петербургского института ядерной
физики им. Б.П. Константинова более десяти лет проводится изучение генетических
факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и низкой эффективности
лекарственных препаратов, а также разрабатываются новые лабораторные
методы анализа системы свертывания крови на основе современных молекулярных
технологий. Проанализировав 990 человек, мы установили, что качественные
нарушения, то есть мутации генов тромбоцитарных
рецепторов, определяют высокий риск развития инфаркта миокарда, ишемической
болезни сердца и инсульта. В то же время, генетические мутации рецепторов
тромбоцитов и ферментов, метаболизирующих
лекарственные средства, определяют индивидуальную чувствительность больных
к аспирину и клопидогрелу, которые широко
применяются сейчас для лечения и профилактики инфарктов и инсультов. Разработанные
в нашей лаборатории молекулярно-генетические методы диагностики и алгоритм
обследования пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, принимающих
аспирин или клопидогрел, позволяют своевременно выявить неблагоприятные
факторы и назначить генетически обоснованную лекарственную терапию,
то есть осуществить принцип персонализированной медицины и «лечить не
болезнь, а конкретного больного». Данный подход успешно применяется
в Санкт-Петербургской государственной медицинской академии им. И.И.
Мечникова, с которой ПИЯФ плодотворно сотрудничает. Старший научный сотрудник
О.В. Сироткина. |
